常染色体显性遗传

作者:秋凉 | 发布日期:

常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD)是指常染色体上的基因遵循显性遗传规律。这包含两层主要的意思。首先,基因位于常染色体上。其次,基因的遗传遵循显性遗传规律,即一对等位基因中只要有一个基因突变就会导致相应的遗传病发生。

一般而言,常染色体显性遗传不存在携带者,因为只要有一个等位基因突变就会发病。从基因型的角度上,常染色体显性遗传病患者的等位基因有两种情况,一种是一个等位基因突变,另一种是两个等位基因都突变,前一种情况较为多见。对于大多数常染色体显性遗传病患者,生育的后代有50%的可能也患有同样的疾病,与性别无关;而如果该患者的两个等位基因都突变了,生育的后代100%都是该遗传病的患者。常染色体显性遗传模式图

从概念上来看,似乎常染色体显性遗传的家系应该比较大,家族里患病的人会比较多,因为生育后代的风险为50%。事实上,这是一种错觉。由于各种生物学和社会因素的原因,大多数的常染色体显性遗传病患者都是散发的。即家族中从来没有过某种疾病,而突然在某一个人身上发生了这种疾病,这往往源于新发的基因突变。这是最常见的常染色体显性遗传病的家系情况。在这种情况下,患者父母再生育一个同样患病的孩子的风险是很低的;但是患者如果要生育,则有50%的可能生育患病的孩子。常染色体显性遗传病的典型家系

常染色体显性遗传病是常见的遗传病类型,Marfan综合征、成人型多囊肾、神经纤维瘤等都是常见的常染色体显性遗传病。