遗传病都是遗传的吗？

简单来说，不是的。这个问题有两层含义。第一，许多遗传病来自于新发突变和偶然突变，与遗传完全没有关系。第二，即使确实来自于父母的遗传，很多遗传病依然不表现出任何可以辨认的家族史。在大多数人看来，这些遗传病似乎和遗传完全没有关系。

对于遗传病并没有一个非常明确的定义。传统上，遗传病自然是以是否表现出家族中的遗传性来界定的，因此遗传病总是和家族史相联系。随着科学认识的发展，越来越多疾病被发现与遗传相关。一般来说，但凡遗传物质发生改变直接致病的疾病，都被纳入遗传病的范畴。因此，染色体畸变和基因突变所致的疾病都算遗传病。但是，这些遗传物质的改变却并不一定与遗传有关。

关于这个问题的第一层意思是，许多遗传物质的改变来自于新发突变，与遗传完全无关。唐氏综合征是其中最典型的代表。经典型唐氏综合征的发生原因是细胞内多了一条21号染色体，而这来自于生殖细胞形成过程中的随机不分离，与遗传其实无关。父亲和母亲都是正常的，他们的染色体也是正常的，孩子的染色体异常完全与他们无关。

类似的情况是很多的，这不但发生在染色体层面，也发生在基因层面。在人类遗传的过程中，会随机发生一些基因上的突变。这是自然选择的过程，目的是保持种群的足够多样性以适应自然的挑战。假如突变发生在关键基因上，那么突变的人就会罹患某种与该基因相关的疾病。这是偶然而随机的过程，与父母的遗传完全无关。几乎所有的染色体数目异常和许多单基因遗传病都来自于这种新发突变。

关于这个问题的第二层意思是，很多遗传病虽然确实来自于遗传，但是却看不到家族史，使得看起来和遗传无关。常染色体隐性遗传病是其中的典型。常染色体隐性遗传病需要一对等位基因同时突变才会致病。在人群中存在大量携带者，他们携带一个致病基因，但是另一个基因是正常的。这些携带者不会表现出症状，没有人会知道他携带了一个致病基因。只有两个携带者结婚生育，孩子才可能同时拿到两个致病等位基因从而发病。

携带者在家族中可能长期存在，可是家族中却没有患者。这是因为缺乏了另一半——只有结婚对象也是携带者才可能导致患者的出现。而这种几率原本是很低的。于是，这些隐性遗传病的患者尽管是遗传了父母的致病基因，但是如果用家族史来评判的话，看起来却没有任何家族史，也感觉不到遗传的关系。

由于上述原因，结合我国实行的计划生育政策，今天90%以上的遗传病是看不到典型家族史的。也就是说，大多数遗传病其实和我们理解的遗传无关。将遗传病和遗传，或者将遗传病和家族史联系起来的普遍看法，其实是对遗传病最大的误解之一。